Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот, альбуминурия, карликовый рост при пропорциональном телосложении, недостаточное окостенение скелета, крипторхизм.